31岁的她故事困惑18年终成为女儿

假如随着身体的生长发育，突然有一天，“女孩”发现自己没有子宫，“男孩”发现自己乳房发育，会给个体带来多大的困惑？这一幕不是拍电影，而是真真切切发生在黄女士（化名）身上。现年31岁，性别困惑长达18年的黄女士，近期经过医院内分泌科曹瑛教授及其团队的精心诊治，终于揭开了自己的性别奥秘。

疑惑：我究竟是“男”还是“女”？

31年无月经来潮，检查未见子宫卵巢

“女孩，六斤六两”，三十多年前，盼星星盼月亮，黄女士的母亲迎来了自己的宝贝女儿。黄女士在幼时喜欢男孩打扮并与男孩子玩耍，母亲也没太在意。14岁青春期乳房发育正常但萌动对象为女性，17岁时仍无月经来潮，去医院超声检查未见子宫卵巢，由此黄女士开始出现长达近二十年的性别困惑。

医院内分泌代谢科曹瑛教授的门诊，经过内分泌功能评估、外生殖器检查，盆腔超声和MRI，遗传学和基因学分析等10项检查，最终诊断为雄激素不敏感综合征（完全型），双侧隐睾和会阴部平滑肌瘤等3项病症。

医院内分泌代谢科曹瑛教授介绍，雄激素不敏感综合征在临床少见。虽然性激素分泌正常，但因患者雄激素受体（AR）基因突变，导致其对雄激素不反应或反应不足从而表现出多种临床特征，以往被称为“睾丸女性化”（TF）。黄女士拥有XY染色体，本应该是男性，但是因AR基因突变导致的雄激素不敏感，最终发育成了女性。虽然该疾病不会带来直接的生命危险，但却给患者及其家属带来了巨大的心理和社会压力。曹瑛表示，对于患者的社会属性究竟属“男”还是属“女”，需要进行全方位多维度的检查以避免漏诊、误诊，从而让患者在短期内确认并接受自己真正的性别，以便选择最佳的手术时机，结束性别困惑。

排查发现家族也有发病者

“这种疾病的诊断治疗过程对所有参与的医师都是挑战。”曹瑛介绍，我们大部分人可能会简单的认为性别就是XY染色体。但在雄激素不敏感综合症中，基因型-表型相关性较差。所以在医生眼里，患者到底是男还是女的诊断结论，是在分子、细胞、组织、器官各个水平上环环相扣，通盘考量形成的。曹瑛表示，在这其中每一个环节都有可能出现问题，从而导致性别模糊、错乱。不同环节出现问题后引起的症状不同，从不同类型的病情追溯病因，往往需要多角度全方位地从各项检查指标中寻找蛛丝马迹，直到最终确诊。确诊后，其治疗方案，包括性别分配、性腺切除时间、生育能力、生理结果和遗传咨询等目前仍具有很大挑战性。

在该案例中，曹瑛教授通过积极与患者沟通，明确了其未来的性别抉择。患者在医院泌尿外科先后做了隐睾和阴部肿物切除术，术后进行雌激素替代疗法，维持女性体征，同时辅以心理治疗以便患者尽快完全接受自己的性别认知。目前，黄女士经准确而针对性的治疗后，除不能生育外，其他方面与正常女性无异，黄女士也很好地接受了自己的社会性别。

“雄激素不敏感综合征虽然非常罕见，但有家族遗传的可能，生活中一些类似情况的患者，因没有及时确诊和治疗而面临着巨大的心理和社会压力。”本案例中还发现黄女士的母亲和“姨妈”分别是该致病基因的携带者和发病者。曹瑛教授提醒，性别困惑为X连锁隐性遗传，对于一个女性致病基因携带者来说，如果后代是XY染色体，则有50%可能患此类综合征，如果后代是XX染色体，则有50%的可能性是致病基因携带者。曹瑛教授建议，如有性别困惑家族史的情况，应进行相关内分泌检查以及时诊断以确保孕育健康的后代。

文/广州日报·新花城记者：梁超仪通讯员：李晓姗

广州日报·新花城编辑：李津